Turner sendromu, yalnızca kız çocuklarında görülen genetik bir hastalıktır. İnsanlarda normalde iki cinsiyet kromozomu bulunur. Kadınlarda iki X kromozomu yer alırken, Turner sendromu olan bireylerde bu kromozomlardan biri eksik ya da kusurludur. Bu durum doğuştan gelir ve gelişimsel bazı sorunlara yol açar. Özellikle boy kısalığı, yumurtalıkların gelişmemesi, adet görememe, ergenlikte gecikme gibi durumlar dikkat çeker. Ayrıca kalp, böbrek, işitme gibi alanlarda sağlık sorunları görülebilir.
Turner Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Turner sendromunun temel nedeni, X kromozomlarından birinin tamamen ya da kısmen eksik olmasıdır. Bu durum döllenme sırasında ya da embriyonun hücre bölünmesi esnasında rastgele ortaya çıkar. Genellikle kalıtsal değildir, yani anne ya da babadan doğrudan geçmez.
Turner Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Turner sendromunun belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Ancak en yaygın belirtiler şunlardır:
- Doğumdan itibaren boy kısalığı
- Ergenlikte gecikme, adet görememe
- Yumurtalıkların yeterince gelişmemesi (kısırlık)
- Meme gelişiminin yetersiz olması
- Kısa ve geniş boyun
- Eller ve ayaklarda şişlik
- Göz kapaklarında düşüklük, göz tembelliği
- İşitme kaybı
- Kalp ve böbrek sorunları
- Skolyoz (omurga eğriliği), diş yapısında bozukluk
- Tiroit hastalıkları, diyabet, çölyak gibi ek hastalıklar
- Öğrenmede hafif zorluklar, planlama güçlüğü, dikkat eksikliği
- Özgüven düşüklüğü ve sosyal kaygılar
Turner Sendromunun Türleri:
Turner sendromu, kromozomdaki eksiklik şekline göre farklı türlerde görülebilir:
- Monozomi X: Hücrede sadece bir X kromozomu bulunur. En sık görülen türdür.
- Mozaik Tip: Hücrelerin bir kısmında iki X kromozomu, bir kısmında tek X kromozomu vardır.
- Kalıtsal Tip: Çok nadirdir. Aileden genetik geçiş söz konusu olabilir.
Turner Sendromuna Eşlik Edebilecek Sağlık Sorunları:
Turner sendromlu bireylerde bazı ciddi sağlık sorunları görülebilir. Bunlar arasında:
- Kalp damar hastalıkları (örneğin aort darlığı)
- Osteoporoz (kemik erimesi)
- Hipotiroidi (tiroit bezinin az çalışması)
- Diyabet ve insülin direnci
- Böbrek anormallikleri
- İşitme kaybı
- Görme problemleri
- Otoimmün hastalıklar (çölyak, romatizmal hastalıklar)
- Psikolojik sorunlar (depresyon, kaygı, özgüven eksikliği)
Turner Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Turner sendromu genellikle erken çocukluk döneminde, gelişim geriliği fark edildiğinde tanınır. Ancak doğumdan itibaren bazı belirtiler görülebilir. Teşhis, karyotip analizi adı verilen genetik bir testle konur. Bu testte X kromozomunun yapısı incelenir.
Turner Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Turner sendromunun kesin bir tedavisi yoktur; ancak semptomları kontrol altına almak ve yaşam kalitesini artırmak mümkündür:
- Büyüme hormonu tedavisi: Erken yaşta başlandığında boy uzamasını destekler.
- Östrojen tedavisi: Ergenlik döneminde başlar. Adet döngüsünün başlamasına, göğüs gelişimine ve kemik sağlığına katkı sağlar.
- Progestin (progesteron) tedavisi: Adet döngüsünü düzenlemek için uygulanır.
Ayrıca kalp, böbrek, tiroit gibi diğer sorunlar için de ilgili uzmanlık alanlarında takip ve tedavi gerekir.
Sık Sorulan Sorular:
- Turner sendromu kalıtsal mıdır? Hayır, çoğu vakada kalıtsal değildir. Kromozom hatası gebelik öncesi veya sırasında tesadüfen oluşur.
- Turner sendromlu bir kadın çocuk sahibi olabilir mi? Genellikle doğal yollarla hamile kalamazlar. Ancak bazı durumlarda yardımcı üreme teknikleriyle (yumurta donasyonu gibi) gebelik mümkündür.
- Turner sendromu önlenebilir mi? Hayır, çünkü rastlantısal bir kromozom hatasından kaynaklanır.
- Anne yaşı arttıkça Turner sendromlu bebek sahibi olma riski artar mı? Hayır, annenin yaşının Turner sendromu riskiyle doğrudan bir bağlantısı yoktur.
- Zeka etkilenir mi? Genel zeka düzeyi genellikle normaldir. Ancak görsel-motor koordinasyon, matematiksel beceriler ve dikkat gibi bazı alanlarda zorlanmalar olabilir.
